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齐鲁医院(青岛)新药疗效明显

时间:2020-11-18 07:05 来源:未知  手机版

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 本报讯 日照一名4岁男孩小暄自婴儿期就患上了全世界仅十几例的罕见病Majeed综合征,饱受肌体疼痛折磨3年多。日前,山东大学齐鲁医院(青岛)为其制定了治疗方案,用一种新药进行治疗,效果明显。
 Majeed综合征表现为疼痛部位不固定,程度也不同,多在膝、踝、肘关节及足背部。因为疼痛,小暄16个月大时才开始独立行走,但很少主动行走。为了缓解疼痛,家人不得不给他长期口服布洛芬。2019年11月,他父母带着他来到山东大学齐鲁医院(青岛)儿内科疑难罕见病门诊就诊,被确诊为Majeed综合征。
 Majeed综合征是一种罕见的、常染色体隐性遗传、自身炎症性骨病,是基因LPIN2突变导致体内白细胞介素代谢异常引起的疾病。该疾病的主要表现为慢性复发性多病灶性骨髓炎和先天性红细胞生成不良性贫血。目前查到的文献报道显示,全世界共有14例Majeed综合征患者。经医院多学科专家讨论,为小暄制定了治疗方案:用一种新药——“类克”进行治疗。第一次用药效果显著,但这并没有结束,远期效果还要继续在治疗中观察。目前,小暄病情有所缓解,并定期到医院做检查,及时调整治疗方案。 (郭菁荔)

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本文标签:综合征 齐鲁 山东大学 医院 青岛

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